预防出生缺陷要从婚前，孕前开始，特别要做好孕期的预防保健。一些出生缺陷通过优生科普宣教和遗传咨询，避免有害的伤害，根据染色体检查，TORCH检查结果采取相应措施，预防接种，补充营养等干预手段是可以预防发生的，还有一些出生缺陷如唐氏综合症（先天愚型），开放性脊柱裂可以在孕早期和孕中期通过血清检查及B超检查的筛查手段而被及时发现，经羊水检查确诊后，孕妇可以选择终止妊娠，从而防止缺陷儿的出生。
    第一道防线   一级预防  婚前 孕前和孕早期保健
    一 婚前预防出生出生缺陷要点
    （1）不能近亲结婚
    （2）认真参加婚前医学检查和咨询
    （3）家中不要养宠物
    二 孕前出生缺陷预防要点
    （1）进行优生遗传咨询，尤其是有遗传病，先天畸形家族史和生育史，自身智力低下或多发畸形等应该于孕前去优生遗传门诊接受咨询指导。
    （2）选择最佳的生育年龄，把握良好的受孕时间，妇女最佳的生育年龄一般是25-29
    （3）预防TORCH感染   TORCH是指风疹病毒，巨细胞病毒，单纯疱疹病毒及其它一些病原体所造成的感染的感染，这些病毒的感染可导致胎儿畸形和发育异常。
    三 孕前预防出生缺陷的要点
    （1）避免诱发出生缺陷的不良诱因，一般在孕后第5-19周受到不良因素影响最容易引起胎儿畸形，要少去公共场所，不要乱服药，避免接触各种有毒有害物质等
    （2）均衡膳食，合理补充营养
    （3）注意孕期保健，及时去医院建卡，定期接受检查
    第二道防线   二级预防   产前筛查和产前诊断
    通过产前筛查和产前诊断，可以有效的发现胎儿有无先天性缺陷和遗传性疾病，可以有效的防止异常胎儿的出生，目前我区常用的通过产前筛查和产前诊断方法主要有B超检查，孕妇血清血筛查（唐氏综合症），羊膜腔穿刺抽取羊水检查
    第三道防线   三级预防   做好新生儿疾病筛查和系统体检
    孩子出生后，要及时地做好新生儿疾病筛查和体检，主要有：
    （1）新生儿全面体检
    （2）筛查新生儿先天性代谢性疾病，如甲状腺功能低下和苯丙酮尿症，进行早期干预。我国目前把苯丙酮尿症，先天性甲状腺功能低下，先天性肾上腺皮质增多症，半乳糖血症等四种疾病作为首选新生儿筛查项目。
    （3）筛查新生儿听力，早期发现早期干预，减轻残疾程度
    （4）定期儿童体检